segunda-feira, 9 de março de 2015

QUERO CRESCER, MAS NÃO CONSIGO: A RESISTÊNCIA AOS HORMÔNIOS PODE SER CAUSADA POR UMA VARIEDADE DE DESORDENS GENÉTICAS OU AMBIENTAIS. FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROENDOCRINOLOGIA–GENÉTICA–ENDÓCRINO-PEDIATRIA (SUBDIVISÃO DA ENDOCRINOLOGIA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. (ESTE TRABALHO É APRESENTADO EM PORTUGUES, INGLES E ESPANHOL).

Exemplos de não crescimentos estaturais e outros comprometimen- tos orgânicos incluem mutações genéticas no receptor do GH – hormô nio de crescimento humano no caso do nanismo de Laron e mutações no Gene Gs α (alfa) no hipoparatireoi- dismo e no pseudohipo- paratireoidismo tipo 1A. A resistência à insulina no músculo e no fígado para a etiologia do diabetes tipo 2 é, também, um exemplo de uma doença na qual a insensibilidade do órgão alvo é piorada pelos sinais de outros órgãos, neste caso pelos sinais originários das células adiposas. Em outros casos, os órgãos da ação hormonal são mais diretamente anormais, como na resistência ao PTH – paratormônio na insuficiência renal. O hormônio da paratireóide (PTH ou paratormônio) é um hormônio secretado pelas glândulas parati- reóides. Ele atua aumentando a concentração de cálcio no sangue, ao passo que a calcitonina (um hormônio produzido pelas células parafo- liculares da tireóide) atua diminuindo a concentração de cálcio. O hormônio da paratireóide aumenta a absorção de vitamina D e a síntese de 1,25(OH)2 vitamina e absorção intestinal de cálcio, o que se traduz num incremento rápido e sustentado da quantidade de cálcio no sangue. Também tem influência na concentração sanguínea de fosfato, aumentando a excreção renal deste íon pela diminuição da sua reabsorção nos túbulos renais. O paratormônio estimula a atividade osteocítica (destruidora do cristal do osso) dos osteoclastos e a osteólise osteocítica (reabsorção de cálcio e fosfato em osso ainda não mineralizado), aumenta a absorção renal de cálcio, aumenta a absorção de vitamina D e a síntese de 1,25(OH)2 vitamina D, e a absorção intestinal de cálcio, o que se traduz num incremento rápido e sustentado da quantidade de cálcio no sangue. Também tem influência na concentração sanguínea de fosfato, aumentando a excreção renal deste íon pela diminuição da sua absorção nos túbulos renais e isso pode ser fatal. 
A função aumentada do órgão-alvo pode ser causada por mutações na recepção ou propagação nos sinais. Em biologia, uma mutação é uma mudança permanente da sequência de nucleotídeos do genoma de um organismo, do vírus ou do DNA extracromossômico ou outros elementos genéticos. As mutações resultam de danos ao DNA que não é reparado ou por genomas de RNA (tipicamente causados ​​por radiação ou por químicos mutagênicos) ou por erros no processo de replicação ou a partir da inserção ou deleção de segmentos de DNA através de elementos genéticos móveis. As mutações podem ou não produzir alterações discerníveis nas características observáveis ​​(fenótipos) de um organismo. As mutações desempenham um papel em ambos os processos biológicos normais e anormais, incluindo: evolução, câncer e para o desenvolvimento do sistema imunitário incluindo a diversidade juncional. A mutação pode resultar em vários tipos diferentes de alterações nas sequências. As mutações em genes podem não ter efeito, podem alterar o produto de um gene ou prevenir o gene de funcionar corretamente ou completamente. As mutações também podem ocorrer em regiões não gênicas. Por exemplo, as mutações ativadoras nos receptores do TSH, LH, PTH podem causar aumento da atividade das células tireoidianas, das células de Leyding e de osteoblastos, sempre na ausência do ligante. Similarmente, as ativações das células Gs alfa (O G s subunidade alfa (Gsα, ou proteína G) é uma proteína G heterotrimérica subunidade que ativa a via dependente de AMPc através da ativação da adenilato-ciclase. Ela é uma das três principais famílias de proteínas G: Gi/Go, Gq, e Gs. Os receptores da proteína G-acopladas (GPCRs) e proteínas G mediam os efeitos de uma série de hormônios de relevância para endocrinologia. Os genes que codificam estas moléculas podem ser alvos de mutações deficitárias ou ganho-de-função, resultando em distúrbios endócrinos. 
A única alteração mutacional de proteínas G medida inequivocamente associadas com distúrbios endócrinos ocorre no gene Gs alfa 1 (GNAS1, proteína de ligação ao nucleotídeo guanina alfa estimulante atividade do polipeptídeo 1), o qual ativa o AMP cíclico (AMPc) vias -dependentes. As mutações de heterozigotos de perda de função de GNAS1 no alelo materno ativos causam resistência aos hormônios que agem através de GPCRs Gs alfa acoplados, enquanto, mutações somáticas com ganho de função causam proliferação de células endócrinas reconhecendo cAMP como mitógenos. Esta avaliação incidirá sobre mutações de inativação que levam à síndrome de resistência ao hormônio, ou seja, os tipos Pseudo-hipoparatireoidismo Ia e Ib. Apesar da complexidade do mecanismo logístico e das diversas substâncias intervenientes que sejam estimuladoras ou receptoras internamente ou externamente nos tecidos, a precisão absoluta, seja a tempo e a hora exatas, é responsável pela eficiência do metabolismo, pela maturação e eficiência nos resultados de uma maquinaria perfeita acima de qualquer compreensão e faz toda a diferença quando não levada a sério e aplicada aleatoriamente como algo insignificante, além de similarmente, mutações ativadoras da proteína Gs alfa (α) podem causar puberdade precoce que lamentavelmente vem acompanhada de baixa estatura importante invariavelmente perene se não tomada atitude preventiva, hipertireoidismo, e acromegalia na síndrome de McCune-Albright.


WHY IS POSSIBLE A CHILD, CHILDREN PRESENT A JUVENILE HORMONE DYSFUNCTION AND HINDERS IT IN EXERCISE YOUR GROW NATURAL HEIGHT FUNCTION OR OTHER BODIES OF AMENDED OF TISSUE RESPONSE.
I WANT TO GROW, BUT I CAN NOT: THE RESISTANCE CAN BE CAUSED BY HORMONES A VARIETY OF GENETIC DISORDERS OR ENVIRONMENTAL: PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. 

Examples of non estaturais growth and other organic impairments include genetic mutations in the GH receptor of human growth hormone in the case of dwarfism Laron and Gene mutations in the Gs α (alpha) in hypoparathyroidism and pseudohypoparatireoidismo type 1A. Insulin resistance in muscle and liver to the etiology of type 2 diabetes is also an example of a disease in which the insensitivity of the target organ is worsened by the signals of other organs, in this case the signal from the fat cells. In other cases, hormonal action abnormal organs are more direct, as in the resistance to PTH - parathyroid hormone in renal failure. The parathyroid hormone (PTH or parathyroid hormone) is a hormone secreted by the parathyroid glands. It acts by increasing the concentration of calcium in the blood, while calcitonin (a hormone produced by the parafollicular cells of the thyroid) acts by decreasing the concentration of calcium. The parathyroid hormone enhances the absorption of vitamin D and the synthesis of 1,25 (OH) 2 vitamin D; and intestinal calcium absorption, which translates into a rapid and sustained increase in the amount of calcium in the blood. Also influences the phosphate blood concentration, increasing renal excretion of this ion by decreased reabsorption in the renal tubules. Parathyroid hormone stimulates the activity osteocytic (bone destructive crystal) osteocytic of osteoclasts and osteolysis (calcium and phosphate in bone resorption has not yet mineralized); increases renal calcium absorption; increases the uptake of vitamin D and the synthesis of 1,25 (OH) 2 vitamin D; and intestinal calcium absorption, which translates into a rapid and sustained increase in the amount of calcium in the blood. It also has an influence on blood phosphate concentration increased the renal excretion of this ion by decreasing the absorption in the renal tubules, and it can be fatal. The enhanced function of the target organ can be caused by mutations in the reception or spread the signs. In biology, a mutation is a permanent change in the nucleotide sequence of the genome of an organism, virus, or extrachromosomal DNA, or other genetic elements. The mutations result in damage to DNA that is not repaired or RNA genomes (typically caused by radiation or chemical mutagens) errors in the replication process, or from insertion or deletion of DNA segments via mobile genetic elements. Mutations may or may not produce discernible change in the observable characteristics (phenotype) of an organism. Mutations play a role in both normal and abnormal biological processes, including: evolution, cancer, and development of the immune system, including junctional diversity. The mutation may result in a number of different types of alterations in the sequences. Mutations in genes can have no effect, alter the product of a gene, or prevent the gene from functioning properly, or completely. Mutations can also occur in non-gene regions. For example, activating mutations of the TSH receptor, LH, PTH can cause increased activity of thyroid cells, and Leydig of the osteoblast cells, always in the absence of ligand. Similarly, activation of Gs alpha cells (OG s alpha subunit (Gsα or protein G) is a subunit of the heterotrimeric G protein that activates the cAMP dependent pathway via activation of adenylate cyclase. It is one of three major families of G protein: Gi/Go, Gq, Gs and G-protein coupled receptors (GPCRs) and G proteins mediate the effects of a range of relevant hormones for endocrine genes encoding these molecules can be targets for mutations loss or gain out-of-function, resulting in endocrine disorders. A single mutational change of G protein measured unequivocally associated with endocrine disorders occurs in Gs alpha gene (GNAS1, the guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide 1), which activates the AMP cyclic (cAMP)-dependent pathways. Heterozygous mutations GNAS1 function loss in the maternal allele causing resistance to active hormones that act via alpha Gs-coupled GPCRs, while somatic gain of function mutations cause proliferation of endocrine cells recognizing cAMP and mitogen. This review will focus on inactivating mutations which lead to hormone resistance syndrome, or pseudohypoparathyroidism types Ia and Ib. Despite the logistical complexity of the mechanisms and substances involved are various stimulatory receptor or tissue internally or externally, absolute time accuracy is the exact time and are responsible for the metabolism efficiency, the maturation efficiency, and results in a perfect machinery above any understanding and makes all the difference when not taken seriously and applied randomly as something insignificant, and similarly, activating mutations of the Gs alpha protein (α) can cause early puberty that unfortunately comes with low stature invariably important perennial if not taken attitude preventive, hyperthyroidism, acromegaly and McCune-Albright syndrome.


ES POSIBLE NIÑO/JÓVENES PRESENTARON DISFUNCIÓN Y LA HORMONA QUE OBSTACULIZAN EL EJERCICIO EN SU FUNCIÓN GROW U OTROS ÓRGANOS ALTURA RESPUESTA POR REFUNDIDO DE TEJIDOS.

QUEREMOS CRECER, PERO NO PUEDO: RESISTENCIA A LAS HORMONAS PUEDE SER CAUSADA POR UNA VARIEDAD DE TRASTORNOS GENÉTICOS O AMBIENTALES. FISIOLOGÍA-ENDOCRINOLOGÍA-NEUROENDOCRINOLOGÍA-GENÉTICA-ENDOCRINO-PEDIATRÍA (FRACCIONAMIENTO DE ENDOCRINOLOGÍA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.
Ejemplos de crecimiento no estaturais y otros deterioros orgánicos incluyen mutaciones genéticas en el receptor de GH - la hormona de crecimiento humano en el caso de enanismo de Laron y mutaciones genéticas en la α Gs (alfa) en el hipoparatiroidismo y seudohipoparatiroidismo tipo 1A. Resistencia a la insulina en el músculo y el hígado en la etiología de la diabetes tipo 2 es también un ejemplo de una enfermedad en la que la insensibilidad del órgano diana se ve agravada por las señales de otros órganos, en este caso la señal de las células de grasa. En otros casos, la acción hormonal órganos anormales son más directas, como en la resistencia a la PTH - hormona paratiroidea en la insuficiencia renal. La hormona paratiroidea (PTH o la hormona paratiroidea) es una hormona secretada por las glándulas paratiroides. Actúa mediante el aumento de la concentración de calcio en la sangre, mientras que la calcitonina (una hormona producida por las células parafoliculares de la glándula tiroides) actúa disminuyendo la concentración de calcio. La hormona paratiroidea aumenta la absorción de la vitamina D y la síntesis de 1,25 (OH) 2 vitamina D; y la absorción intestinal de calcio, que se traduce en un aumento rápido y sostenido de la cantidad de calcio en la sangre. También influye en la concentración de fosfato en la sangre, aumento de la excreción renal de este ion por una disminución de la reabsorción en los túbulos renales. La hormona paratiroidea estimula la actividad osteocitos (cristal destructivos de los huesos) osteocítica de los osteoclastos y la osteolisis (calcio y fosfato en la resorción ósea todavía no ha mineralizado); aumenta la absorción de calcio renal; aumenta la absorción de la vitamina D y la síntesis de 1,25 (OH) 2 vitamina D; y la absorción intestinal de calcio, que se traduce en un aumento rápido y sostenido de la cantidad de calcio en la sangre. También tiene una influencia en la concentración de fosfato en la sangre aumentó la excreción renal de este ion por la disminución de la absorción en los túbulos renales, y puede ser fatal. La función mejorada del órgano diana puede ser causada por mutaciones en la recepción o difundir los signos. En biología, una mutación es un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del genoma de un organismo, virus, o ADN extracromosómico, o de otros elementos genéticos. Las mutaciones resultan en daños al ADN que no se reparan o genomas de ARN (por lo general causada por la radiación o mutágenos químicos) errores en el proceso de replicación, o de inserción o deleción de segmentos de ADN a través de elementos genéticos móviles. Las mutaciones pueden o no producir un cambio discernible en las características observables (fenotipo) de un organismo. Las mutaciones juegan un papel tanto en procesos biológicos normales y anormales, incluyendo: la evolución, cáncer, y desarrollo del sistema inmune, incluyendo la diversidad de la unión. La mutación puede resultar en un número de diferentes tipos de alteraciones en las secuencias. Las mutaciones en genes pueden tener ningún efecto, alterar el producto de un gen, o prevenir que el gen funcione correctamente, o completamente. Las mutaciones también pueden ocurrir en las regiones no de genes. Por ejemplo, la activación de las mutaciones del receptor de TSH, LH, PTH puede causar aumento de la actividad de las células de la tiroides, y de Leydig de los osteoblastos, siempre en ausencia de ligando. Del mismo modo, la activación de las células alfa SG (OG s subunidad alfa (Gsα o proteína G) es una subunidad de la proteína G heterotrimérica que activa la ruta dependiente de cAMP a través de la activación de la adenilato ciclasa. Es una de las tres familias principales de proteína G : proteínas ... Gi / Go, Gq, Gs y los receptores acoplados a proteína G (GPCRs) y G median los efectos de una variedad de hormonas endocrinas genes relevantes para que codifican estas moléculas pueden ser dianas para la pérdida o ganancia de mutaciones Fuera de la función, resultando en trastornos endocrinos. Un solo cambio mutacional de la proteína G medido de forma inequívoca asociada con trastornos endocrinos se produce en el gen alfa Gs (GNAS1, el polipéptido la actividad de nucleótidos de guanina alfa proteína de unión estimular 1), que activa el AMP cíclico (cAMP) vías dependientes. mutaciones heterocigotas GNAS1 pérdida de función en el alelo materno causando resistencia a las hormonas activas que actúan a través de alfa acoplado a Gs GPCRs, mientras que la ganancia de función mutaciones somáticas causar proliferación de células endocrinas que reconocen cAMP y mitógeno. Esta revisión se centrará en la inactivación de las mutaciones que conducen a la hormona del síndrome de resistencia, o tipos seudohipoparatiroidismo Ia y Ib. A pesar de la complejidad logística de los mecanismos y sustancias involucradas son varias estimulador o interna o externamente receptoras en los tejidos, La precisión absoluta es el tiempo y la hora exactas son responsables de la eficiencia del metabolismo, por la madurez y eficacia en los resultados de una maquinaria perfecta más allá de toda comprensión y hace toda la diferencia cuando no se toma en serio y se aplica al azar como algo insignificante, y de manera similar , la activación de mutaciones de la proteína Gs alfa (α) pueden causar pubertad precoz que, lamentablemente, viene con baja estatura perenne invariablemente importante si no se toma la actitud preventiva, hipertiroidismo, acromegalia y síndrome de McCune-Albright.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930

Como saber mais:
1. Os pais e os pacientes tornaram-se conscientes deste mais recente desenvolvimento através de jornais, revistas, e reportagens de televisão, bem como a Internet, e passaram a questionar seus médicos...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com.

2. Esta informação amplamente divulgada levou os pais a sugerirem o fundamento e a levantar a possibilidade de tratamento com GH rDNA...
http://longevidadefutura.blogspot.com

3. A primeira questão a se considerar é se o paciente tem uma das condições aprovadas para o tratamento com GH rDNA...
http://imcobesidade.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Opfer, J. E., & Siegler, R. S. (2004). Revisiting preschoolers’ living things concept: A microgenetic analysis of conceptual change in basic biology. Cognitive Psychology, 49, 301–332. Opfer, J. E., & Siegler, R. S. (2007). Representational change and children’s numerical estimation. Cognitive Psychology, 55, 169–195. Organisation for Economic Co-operation and Development. (2010). PISA 2009 assessment framework-Key competencies inreading, mathematics and science. Paris: Author. Ostrov, J. M., & Godleski, S. A. (2010). Toward an integrated gender-linked model of aggression subtypes in early and middle childhood. Psychological Review, 117, 233–242. Over, H., & Carpenter, M. (2009). Eighteen-month-old infants show increased helping following priming with affiliation. Psychological Science, 20, 1189–1193. Padilla, A. M., Lindholm, K. J., Chen, A., Duran, R., Hakuta, K., Lambert, W., et al. (1991). The English-only movement: Myths, reality, and implications for psychology. American Psychologist, 46, 120–130. Paquette, D. (2004). Theorizing the father-child relationship: Mechanisms and developmental outcomes. Human Development, 47,193–219. Parault, S. J., & Schwanen flugel, P. J. (2000). The development of conceptual categories of attention during the elementary school years. Journal of Experimental Child Psychology, 75, 245–262. Parcel, G. S., Simons-Morton, B. G., O’Hara, N. M., Baranowksi, T., Kilbe, L. J., & Bee, D. E. (1989). School promotion of healthful diet and exercise behavior: An integration of organizational change and social learning theory interventions. Journal of School Health, 57, 150–156.
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